При данном наследственном заболевании печени в крови либо отсутствует либо значительно снижен по сравнению с нормой важный печёночный белок, известный как альфа-1 антитрипсин. Люди с дефицитом альфа-1 антитрипсина способны воспроизводить данный белок, однако заболевание препятствует его попаданию в кровоток и способствует его накоплению в печени.
Белок альфа-1 антитрипсин защищает лёгкие от повреждения благодаря естественным ферментам. Когда показатели белка слишком низкие или белок отсутствует, лёгкие могут повреждаться, что ведёт к затруднению функции дыхания и, примерно у 75% людей в подобном состоянии, к эмфиземе - «вздутию» легких. Люди, страдающие данным заболеванием, также находятся в группе риска по развитию цирроза печени.
Каково симптомы недостаточности альфа-1 антитрипсина?
Первыми обычно являются симптомы поражения лёгких, в том числе одышка либо затрудненное дыхание. Необъяснимая потеря массы тела и бочкообразная грудная клетка обычно указывающая на наличие эмфиземы, также являются проявлениями данного заболевания. Поскольку болезнь прогрессирует, могут появиться симптомы, типичные для эмфиземы и цирроза печени, в том числе:
- хронический кашель
- отек лодыжек и стоп
- желтуха
- скопление жидкости в брюшной полости (асцит)
- усталость
Как недостаточносьт альфа-1 антитрипсина диагностируется и лечится?
Физические признаки, такие как бочкообразная грудная клетка и проблемы с дыханием, могут вызвать у вашего врача предположение о недостаточности альфа-1 антитрипсина. Диагноз поможет подтвердить специфическое исследование крови на наличие белка альфа-1 антитрипсина.
Стандартного курса лечения недостаточности альфа-1 антитрипсина нет, но она может быть излечена путём возмещения данного белка в кровотоке. Однако позиция экспертов насчёт того, насколько эффективна эта тактика и к кому её можно применять, до сих пор до конца не ясна. Другими подходами к терапии недостаточности альфа-1 антитрипсина являются лечение осложнений, таких как эмфизема легких и цирроз печени. Они включают в себя лечение антибиотиками для предотвращения респираторных инфекций, ингаляционную лекарственную терапию для облегчения дыхания, диуретики и прочие меры, чтобы избежать любого скопления жидкости в брюшной полости.
Личные привычки, такие как избегание употребления алкоголя, прекращение курения и переход на оздоравливающую диету, также могут помочь предотвратить ухудшение состояния и развитие осложнений. Ваш врач или диетолог может порекомендовать вам наиболее подходящую для вас диету.
Поскольку заболевание влияет на лёгкие, люди с данным заболеванием более подвержены респираторным инфекциям. Вследствие этого рекомендуется вакцинация от гриппа, чтобы предотвратить возникновение данных инфекций и развитие пневмонии. Если вы чувствуете, что у вас развивается насморк или кашель, свяжитесь со своим лечащим врачом, чтобы как можно быстрее приступить к лечению. Временами состояние лёгких или печени продолжает ухудшаться несмотря на лечение. В подобных случаях может быть рекомендована пересадка печени.
Каковы прогнозы для людей с наследственными заболеваниями печени?
При соответствующем лечении недостаточность альфа-1 антитрипсина обычно не ведет к летальному исходу. Однако осложнения, связанные с данными заболеваниями, могут иметь место. Очень важно, чтобы люди с наследственными заболеваниями печени регулярно наблюдались специалистами.
Врачи
