Болезнь Стилла взрослых (БСВ) — это системное аутовоспалительное заболевание, которое связано с чрезмерной активацией макрофагов и других клеток иммунной системы.

Заболевание впервые диагностировано Джорджем Стиллом в 1897 году у детей, а в 1971 году Эрик Байуотерс сообщил о 14 взрослых пациентах, клиническая картина которых сильно напоминала детскую болезнь Стилла.

Заболевание обычно начинается в возрасте 20–40 лет, хотя может быть второй “пик” в возрасте от 30 до 50 лет. Причина заболевания неясна (мутация в известных генах пока не найдена), но известен механизм заболевания. Считается, что заболевание полигенное, то есть за его развитие отвечает несколько генов. Это основная гипотеза на 2022 год, и со временем она может измениться. В какой-то момент из-за любого триггера (например, ОРВИ или другой инфекции, стресса, травмы и т. д.) заболевание «запускается».

Механизм развития заболевания — чрезмерная активация макрофага и специальной органеллы (компонента клетки) под названием инфламмасома. Эта стерильная (то есть без бактерий, вирусов и т.д.) активация инфламмасомы приводит с продукции большого количества специальных белков (цитокины интерлейкин-1, интерлейкин-18, гамма-интерферон, косвенно интерлейкин-6), которые и определяют ту клиническую картину, которая характерна для БСВ. Диагностика БСВ осложняется разнообразием клинических проявлений.

Какие симптомы могут быть при БСВ?

  • лихорадка (≥39 °C), измеренная либо в ротовой полости, либо в слуховом проходе, в подмышечной впадине она может быть меньше на полградуса;
  • боль и/или припухание суставов;
  • так называемая «лососеподобная» сыпь — это сыпь бледно-розового цвета, которая не чешется и быстро исчезает;
  • кожные проявления могут быть и другими, например, по типу крапивницы;
  • боль в горле;
  • боль в грудной клетке;
  • скопление жидкости в полости грудной клетки (плеврит) и в сердечной сумке (перикардит);
  • боль в животе;
  • увеличение лимфатических узлов;
  • увеличение печени и селезенки.

В анализах крови могут быть:

  • увеличение числа лейкоцитов и нейтрофилов;
  • увеличение концентраций С-реактивного белка, ферритина, фибриногена, СОЭ – показатели воспаления*
  • повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
  • как правило, отрицательный ревматоидный фактор и антинуклеарный фактор.

*СОЭ — неоднозначный показатель при БСВ. Лучше на него не ориентироваться, так как его снижение не всегда говорит об улучшении (он снижается при формировании чрезмерной активации макрофагов — синдроме активации макрофагов).

БСВ — это диагноз исключения. Это означает, что при наличии вышеперечисленных симптомов врачи сначала должны исключить более частые их причины: в первую очередь это инфекции, а также онкологические и аутоиммунные заболевания.

Часто пациент с впервые возникшей БСВ сначала попадает в инфекционную больницу, где при обследовании у врачей-инфекционистов возникает мысль об аутовоспалительном заболевании. Тогда уже они направляют пациента к ревматологу.

В ревматологии большинство диагнозов ставится по критериям.

Несколько авторов создавали свои критерии БСВ, но “идеальных” не существует.

На данный момент чаще всего ревматологи используют критерии Ямагучи 1992 г.

Большие критерии:

  • температура 39°С и выше не менее 1 недели
  • артралгии в течение 2 недель и более
  • макулопапулезная кожная сыпь
  • лейкоцитоз >10,0
  • 109/л с нейтрофилезом более 80%

Малые критерии:

  • боли в горле
  • лимфаденопатия и/ или спленомегалия (патологическое увеличение размеров селезёнки)
  • повышение уровня АСТ, АЛТ
  • негативные тесты на АНФ и РФ

Диагноз устанавливают при наличии 5 критериев, 2 из которых должны быть большими.

Несмотря на то, что причина заболевания неизвестна, врачи могут его лечить.